Gardner, R.J. McKinlay: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (38)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

A novel splice site mutation in EYA4 causes DFNA10 hearing loss

Michael S. Hildebrand, David Coman, Tao Yang, R.J. McKinlay Gardner, Elizabeth Rose, Richard J.H. Smith, Melanie Bahlo, Hans-Henrik M. Dahl

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2007

Molecular consequences of dominant Bethlem myopathy collagen VI mutations

Naomi L. Baker, Matthias Mörgelin, Rishika A. Pace, Rachel A. Peat, Naomi E. Adams, R. J. McKinlay Gardner, Lewis P. Rowland, Geoffrey Miller, Peter De Jonghe, Berten Ceulemans, Mark C. Hannibal, Matt

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 2007

TRPV4 related skeletal dysplasias: a phenotypic spectrum highlighted byclinical, radiographic, and molecular studies in 21 new families

Elena Andreucci, Salim Aftimos, Melanie Alcausin, Eric Haan, Warwick Hunter, Peter Kannu, Bronwyn Kerr, George McGillivray, RJ McKinlay Gardner, Maria G Patricelli, David Sillence, Elizabeth Thompson,

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.45 MB

english, 2011

Profuse familial adenomatous polyposis with an Adenomatous Polyposis Coli exon 3 mutation

Steven Nasioulas, Ian T. Jones, D. James B. St. John, Rodney J. Scott, Susan M. Forrest, R. J. McKinlay Gardner

Журнал:

Familial Cancer

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 2001

E-cadherin unlikely to be a common ?low penetrance? gene for colorectal cancer

Gardner, R.J. McKinlay, Gaff, Clara L., Macrae, Finlay A., St. John, D. James B., Hopkins, Justin, Guilford, Parry J., Reeve, Anthony E.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 1999

What's in a name?

Gardner, R.J. McKinlay

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 21 KB

english, 1999

Clinical and genetic study of Friedreich ataxia in an Australian population

Delatycki, Martin B., Paris, Damien B.B.P., Gardner, R.J. McKinlay, Nicholson, Garth A., Nassif, Najah, Storey, Elsdon, MacMillan, John C., Collins, Veronica, Williamson, Robert, Forrest, Susan M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 1999

Trisomy 13 mosaicism at prenatal diagnosis: dilemmas in interpretation

Martin B. Delatycki, Mark D. Pertile, R. J. McKinlay Gardner

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 1998

New variant of familial cerebellar ataxia with hypergonadotropic hypogonadism and sensorineural deafness

David J. Amor, Martin B. Delatycki, R.J. McKinlay Gardner, Elsdon Storey

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2001

Identification of a novel missense mutation L329I in the episodic ataxia type 1 gene KCNA1 —A challenging problem

Melanie A. Knight, Elsdon Storey, R.J. McKinlay Gardner, Peter Hand, Susan M. Forrest

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 13 KB

english, 2000

Familial digital arthropathy-brachydactyly

David J. Amor, Coral Tudball, R.J. McKinlay Gardner, Shireen R. Lamandé, John F. Bateman, Ravi Savarirayan

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2002

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy in three generations, with clinical courses from nearly asymptomatic elderly to severe juvenile, in an Australian family of Macedonian descent

Anita Vinton, Michael C. Fahey, Terence J. O'Brien, Janet Shaw, Elsdon Storey, R.J. McKinlay Gardner, Peter J. Mitchell, Desirée Du Sart, John O. King

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2005

Clinical features of a large Australian pedigree with episodic ataxia type 1

Peter J. Hand, R.J. McKinlay Gardner, Melanie A. Knight, Susan M. Forrest, Elsdon Storey

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 13 KB

english, 2001

Chromosomal Abnormalities and Epilepsy: A Review for Clinicians and Gene Hunters

Rita Singh, R. J. McKinlay Gardner, Kathryn M. Crossland, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic

Журнал:

Epilepsia

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2002

Molecular breakpoint cloning and gene expression studies of a novel translocation t(4;15)(q27;q11.2) associated with Prader-Willi syndrome

Birgitt Schüle, Mohammed Albalwi, Emma Northrop, David I Francis, Margaret Rowell, Howard R Slater, RJ McKinlay Gardner, Uta Francke

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.23 MB

english, 2005

Severe fetal brain dysgenesis with focal calcification

R. J. McKinlay Gardner, C. W. Chow, Ian Simpson, A. Michelle Fink, Simon E. Meagher, Susan M. White

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 2005

Prenatal diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome using enzymatic methods

Dr William B. Rizzo, Debra A. Craft, Todd L. Kelson, Jean-Paul Bonnefont, Jean-Marie Saudubray, Joseph D. Schulman, Susan H. Black, Khalil Tabsh, Maja Dirocco, R. J. McKinlay Gardner

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 1994

Isochromosome 5p mosaicism at prenatal diagnosis: observations and outcomes in six cases at chorionic villus sampling and one at amniocentesis

Susan Clement Wilson, Marleen Susman, Sharon Bain, Monica Wohlferd, Daniel L. Van Dyke, Art Daniel, Beverly White, R. J. McKinlay Gardner

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2002

High frequency hearing loss correlated with mutations in theGJB2gene

Stephen A Wilcox, Kerryn Saunders, Amelia H Osborn, Angela Arnold, Julia Wunderlich, Therese Kelly, Veronica Collins, Leah J Wilcox, RJ McKinlay Gardner, Maria Kamarinos, Barbara Cone-Wesson, Robert W

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2000

Friedreich's ataxia presenting as adult-onset spastic paraparesis

Peter C. Gates, Damien Paris, Susan M. Forrest, Robert Williamson, R. J. McKinlay Gardner

Журнал:

neurogenetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 1998

Deletions Revealing Recessive Genes: Deletions that reveal recessive genes

Gardner, RJ McKinlay, Coman, David J

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2007

Cochlear Implants for DFNA17 Deafness

Michael S. Hildebrand, Michelle G. de Silva, R. J. McKinlay Gardner, Elizabeth Rose, Carolyn A. de Graaf, Melanie Bahlo, Hans-Henrik M. Dahl

Журнал:

The Laryngoscope

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 427 KB

english, 2006

Spinocerebellar ataxia type 20

Elsdon Storey, Melanie A. Knight, Susan M. Forrest, R. J. Mckinlay Gardner

Журнал:

The Cerebellum

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 300 KB

english, 2005

Spinocerebellar ataxia type 15

R. J. Mckinlay Gardner, Melanie A. Knight, Kenju Hara, Shoji Tsuji, Susan M. Forrest, Elsdon Storey

Журнал:

The Cerebellum

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 227 KB

english, 2005

Genetic counselling and ethical issues with chromosome microarray analysis in prenatal testing

George McGillivray, Jill A Rosenfeld, R. J. McKinlay Gardner, Lynn H. Gillam

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2012

Three Mendelian disorders (chronic granulomatous disease, retinitis pigmentosa, ornithine transcarbamylase deficiency) in a young woman with an X chromosome deletion, del(X)(p11.4p21.1)

David Coman, Joy Yaplito-Lee, Phung La, Steven Nasioulas, Damien Bruno, Howard R. Slater, Sharyn E. Stock-Myer, Elly L. Lynch, R.J. McKinlay Gardner

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2010

Spinocerebellar ataxia type 15 (sca15) maps to 3p24.2-3pter:: exclusion of the ITPR1 gene, the human orthologue of an ataxic mouse mutant

Melanie A Knight, Marina L Kennerson, Richard J Anney, Tohru Matsuura, Garth A Nicholson, Peyman Salimi-Tari, R.J.McKinlay Gardner, Elsdon Storey, Susan M Forrest

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 175 KB

english, 2003

A4T Mutation in the SOD1 Gene Causing Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis

Aksoy, Hatice, Dean, Geoffrey, Elian, Marta, Deng, H.X., Deng, Gang, Juneja, Tony, Storey, Elsdon, McKinlay Gardner, R.J., Jacob, Rebecca L., Laing, Nigel G., Siddique, Teepu

Журнал:

Neuroepidemiology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 157 KB

english, 2003

Development of a Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Assay for Diagnosis and Estimation of the Frequency of Spinocerebellar Ataxia Type 15

Ganesamoorthy, D., Bruno, D. L., Schoumans, J., Storey, E., Delatycki, M. B., Zhu, D., Wei, M. K., Nicholson, G. A., McKinlay Gardner, R.J., Slater, H. R.

Журнал:

Clinical Chemistry

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 2009

No evidence of RET germline mutations in familial pituitary adenoma

Heliovaara, E., Tuupanen, S., Ahlsten, M., Hodgson, S., de Menis, E., Kuismin, O., Izatt, L., McKinlay Gardner, R. J., Gundogdu, S., Lucassen, A., Arola, J., Tuomisto, A., Makinen, M., Karhu, A., Aalt

Журнал:

Journal of Molecular Endocrinology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 290 KB

english, 2011

Congenital mirror movements: Phenotypes associated with DCC and RAD51 mutations

Franz, Elizabeth A., Chiaroni-Clarke, Rachel, Woodrow, Stephanie, Glendining, Kelly A., Jasoni, Christine L., Robertson, Stephen P., Gardner, R.J. McKinlay, Markie, David

Журнал:

Journal of the Neurological Sciences

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 453 KB

english, 2015

Paternally Inherited Inactivating Mutations of the GNAS1 Gene in Progressive Osseous Heteroplasia

Shore, Eileen M., Ahn, Jaimo, de Beur, Suzanne Jan, Li, Ming, Xu, Meiqi, Gardner, R.J. McKinlay, Zasloff, Michael A., Whyte, Michael P., Levine, Michael A., Kaplan, Frederick S.

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2002

Identification of a haplosufficient 3.6-Mb region in human chromosome 11q14.3→q21

Li, L., Moore, P., Ngo, C., Petrovic, V., White, S.M., Northrop, E., Ioannou, P.A., McKinlay Gardner, R.J., Slater, H.R.

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2002

Diagnostic Genetics at a Distance: Von Hippel-Lindau Disease and a Novel Mutation

Brookes, Clare, Prosser, Debra O., Love, Jennifer M., Gardner, R. J. McKinlay, Love, Donald R.

Журнал:

Genetics Research International

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 2013

Periventricular Heterotopia in Common Microdeletion Syndromes

van Kogelenberg, M., Ghedia, S., McGillivray, G., Bruno, D., Leventer, R., MacDermot, K., Nelson, J., Nagarajan, L., Veltman, J.A., de Brouwer, A.P., McKinlay Gardner, R.J., van Bokhoven, H., Kirk, E.

Журнал:

Molecular Syndromology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.57 MB

english, 2010

Chromosomes and clinical anatomy

Gardner, Robert James McKinlay

Журнал:

Clinical Anatomy

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 452 KB

english, 2016

MURCS and thenar hypoplasia

Gardner, R. J. McKinlay, Umstad, Mark P., Hale, Lyndon G.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2007

Penetrance and expressivity of the R858H CACNA1C variant in a five-generation pedigree segregating an arrhythmogenic channelopathy

Gardner, R. J. McKinlay, Crozier, Ian G., Binfield, Alex L., Love, Donald R., Lehnert, Klaus, Gibson, Kate, Lintott, Caroline J., Snell, Russell G., Jacobsen, Jessie C., Jones, Peter P., Waddell-Smith

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.20 MB

english, 2018